Закон харди-вайнберга в решении генетических задач. Примеры решений некоторых заданий с применением уравнения Харди-Вайнберга

8. АНАЛИЗ ОСОБЕЙ I-го ПОКОЛЕНИЯ ПО ГЕНОТИПУ И ФЕНОТИПУ

Анализ по генотипу

В большинстве случаев при анализе генотипов потомков необходимо определить количественные соотношения между различными генотипами и записать их. Сначала выписывают все варианты генотипов с различными сочетаниями доминантных и рецессивных генов, причем одинаковые варианты объединяют и суммируют. Пример 8.1. При моногибридном скрещивании подчеркивают количество гомозиготных доминантных, гомозиготных рецессивных и гетерозиготных организмов и записывают соотношение их.

Так, при скрещивании двух гетерозиготных организмов с генотипом Аа общее число вариантов генотипов потомков равно четырем (генотипы АА, Аа, Аа, аа). Из них одна часть особей будет гомозиготна по доминантному признаку, две – гетерозиготны, одна – гомозиготна по рецессивному гену). Анализ по генотипу должна быть записана как

1АА : 2Аа : 1аа

или проще

1 : 2 : 1

Такая запись соотношений генотипов Аа среди потомков наблюдается неоднородность по генотипу. Причем на одну особь с генотипом АА приходится две особи с генотипом Аа и одна с генотипом аа. Возникновение такой неоднородности называют расщеплением.

Анализ по фенотипу

После записи соотношения генотипов определяют фенотипическое проявление каждого из них. При анализе по фенотипу учитывают проявление доминантного признака. Если в генотипе присутствует доминантный ген, то организм с таким генотипом будет нести доминантный признак. Рецессивный признак проявится только тогда, когда организм гомозиготен по рецессивному гену. Учитывая все это, подсчитывают количество всех особей, имеющих тот или иной признак, и записывают численное соотношение их. Пример 8.2. При моногибридном скрещивании двух организмов с генотипом Аа. Запись генотипов потомков первого поколения выглядела как

1АА : 2Ав : 1аа.

Доминантный ген А полностью подавляет проявление рецессивного гена а. Поэтому фенотип особей, имеющих генотип АА и Аа, будет одинаков: эти особи будут нести доминантный признак. Соотношение особей с различными фенотипами будут иметь вид 3 : 1. Такая запись означает, что среди потомства наблюдается неоднородность по фенотипу и на три особи с доминантным признаком приходится одна особь с рецессивным признаком. Так как скрещивались однородные по фенотипу особи, то можно сказать, что в первом поколений произошло расщепление по фенотипу. При определении вероятности появления в потомстве особи с определенным фенотипом необходимо найти долю таких особей среди всех возможных. В рассматриваемом примере доля особей с доминантным признаком равна 3 (1АА и 2Аа). Рассчитанная в процентах вероятность составляет 75%. Рассмотрим как записывают соотношения генотипов и фенотипов и осуществляют расчет вероятности. Пример 8.3. Нормальная пигментация кожи доминирует над альбинизмом. Какова вероятность появления ребенка-альбиноса в семье гетерозиготных родителей? признак : ген норма : А альбинизм : а

Р Аа х Аа норма норма Гаметы А; а А; а F 1 АА; Аа; Аа; аа по генотипу 1АА : 2Аа : 1аа по фенотипу 3 норма : 1 альбинизм Р альбинизм = 1 = 1 или 25% 3+1 4

По записи решения видно, что потомство будет иметь 4 следующих генотипа: АА, Аа, Аа, аа. Анализ по генотипу показывает, что среди детей первого поколения один – гомозиготный доминантный (АА), два – гетерозиготных (Аа) и один – гомозиготный рецессивный. Цифровое соотношение генотипов будет иметь вид 1: 2:1 . Анализ по фенотипу показывает, что дети с генотипом АА и Аа будут иметь доминантный признак – нормальную пигментацию кожи. Числовое соотношение детей, имеющих нормальную пигментацию и альбинизм, будет 3:1. На долю детей с альбинизмом приходится ¼ часть всех гибридов. Это значит, что вероятность (р) появления детей-альбиносов равна ¼, или 25%.

Анализ гибридов, полученных при дигибридном скрещивании, аналогичен описанию для многогибридного скрещивания. Сначала также подписывают различные варианты генотипов и одинаковые варианты суммируют. Варианты генотипов при этом могут быть самые разнообразные: дигомозиготные доминантные, дигомозиготные рецессивные, дигетерозиготные, моногетерозиготные. После подсчета результаты записывают в виде численного соотношения также, как в случае моногибридного скрещивания. Пример 8.4. У человека нерыжий цвет волос доминирует над рыжим, а веснушки – над нормой. Гены, определяющие цвет волос и веснушчатость кожи, не сцеплены. Какой процент нерыжих веснушчатых детей можно ожидать в браке мужчины и женщины, гетерозиготных по обоим признакам? признак : ген нерыжий цвет : А рыжий цвет : а веснушчатость : В нормальная кожа : в Р АаВв х АаВв нерыжая нерыжий веснушчатая веснушчатый Гаметы АВ, Ав, аВ, ав АВ,Ав, аВ, ав Для определения генотипов особей первого поколения воспользуемся решеткой Пеннета, в которой по горизонтали запишем женские гаметы, по вертикали – мужские гаметы, а в клетках решетки – генотипы особей первого поколения. F 1

1ААВВ: 2ААВв: 1ААвв: 2АаВВ: 4АаВв: 2Аавв: 1ааВВ: 2ааВв: 1аавв

При анализе по фенотипу выписывают возможные варианты генотипов потомков с различными сочетаниями признаков цвета шерсти с длиной шерсти. Затем для каждого сочетания признаков записывают соответствующие ему генотипы. Поэтому, определив фенотипическое проявление каждого из выше записанных генотипов, сгруппируем все их по принадлежности к какому-то определенному сочетанию признаков:

9. ОБЩИЕ ФОРМУЛЫ РАСЩЕПЛЕНИЯ

1ААВВ:2ААВв:1ААвв:2АаВВ:4АаВв:2Аавв:1ааВв:2ааВв:1аавв

Является результатом двух независимых расщеплений

1АА:2Аа:1аа и 1ВВ:2Вв:1вв

Математически его можно выразить в виде произведения:

(1АА:2Аа:1аа) и (1ВВ:2Вв:1вв)

(1: 2: 1) 2

Такая запись показывает, что среди особей с генотипом АА одна часть несет гены ВВ, две части гены Вв, одна часть – гены вв. Аналогичные соотношения особей по набору генов В будут для генотипов Аа и аа.

Если особи анализируются по нескольким признакам, то общая формула расщепления при скрещивании полностью гетерозиготных особей будет (1: 2: 1) n , где n – число пар альтернативных признаков. Максимальное значение n равно числу пар гомологичных хромосом.

Аналогично обстоит дело с расщеплением по фенотипу. В основе также лежит моногибридное расщепление 3 : 1. При скрещивании двух дигетерозиготных организмов для независимых расщепления 3 : 1 дают расщепление 9: 3: 3: 1. Общая формула расщепления по фенотипу будет (3 : 1). Зная формулы расщепления, можно не составлять решетку Пеннета. Пример 9.1. Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как аутосомные рецессивные признаки. Какова вероятность рождения ребенка с двумя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.

Решение:

Ребенок с двумя аномалиями имеет генотип - аавв. Известно, что при скрещивании двух дигетерозигот среди особей первого поколения наблюдается расщепление по фенотипу. Формула расщепления выглядит как 9:3:3:1. Из этой формулы видно, что на долю дигомозиготного по рецессивным генам организма приходится 1 часть. Это значит, что вероятность появления ребенка с двумя аномалиями равна 1/16 или 6,25 %.

Можно подойти к решению задач на ди- и полигибридное скрещивание еще проще. Для этого необходимо знать лишь вероятности проявления тех или иных генотипов или фенотипов при различных вариантах моногибридного скрещивания. Так, при моногибридном скрещивании гетерозигот (Аа) вероятность появления потомства с генотипом АА равна ¼, с генотипом Аа – ½, с генотипом аа I/4 , а вероятность появления особей с признаками доминантного гена равна ¾, с признаком рецессивного гена – ¼. При скрещивании дигетерозигот (АаВв) вероятность появления особей с генотипом аа равна – ¼, с генотипом вв – тоже ¼. Чтобы найти вероятность совпадения двух независимых друг от друга явлений, нужно перемножить вероятности каждого из них между собой. Например, для определения вероятности появления особей с двумя рецессивными признаками (аавв) надо ¼ умножить на ¼, что даст в итоге 1/16. Пример 9.2. У человека ген карих глаз доминирует над голубыми глазами, а умение владеть преимущественно правой рукой – над леворукостью. Неаллельные гены расположены в негомологичных хромосомах. Голубоглазый правша женился на кареглазой правше. У них родились двое детей: кареглазый левша и голубоглазый правша. Определите вероятность того, что их следующий ребенок будет голубоглазый и будет владеть преимущественно левой рукой. Краткая запись условия задачи будет иметь следующий вид: признак : ген карие глаза : А Р А В х ааВ голубые глаза : а кареглазая голубоглазый праворукость : В праворукая праворукий леворукость : в F 1 А вв ааВ кареглазый голубоглазый леворукий праворукий аавв - ?

Решение:

Прежде чем приступить к расчету вероятности рождения следующего ребенка с генотипом - аавв, необходимо определить генотипы их детей. Наличие в генотипе детей двух пар рецессивных генов (аа и вв) свидетельствует о том, что оба родителя несут гены а и в. Таким образом генотипы матери будет АаВв, отца – ааВв. Вероятность рождения следующего ребенка с определенным генотипом не зависит от того, какими признаками обладают уже родившиеся дети. Поэтому решение задачи сводится к определению вероятности рождения у этой пары голубоглазых левшей. Р АаВв х ааВв р (аа)=1/2 р(вв)=1/4 р(аавв)=1/2 х ¼=1/8

Вероятность появления генотипа аа при скрещивании особей с генотипами Аа и аа равна ½, вероятность появления генотипа вв при скрещивании Вв и Вв – ¼. Поэтому вероятность встречи этих двух генотипов в одном организме будет ½ х ¼ = 1/8.

10. АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ

11. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ ПРИ НЕПОЛНОМ ДОМИНИРОВАНИИ

Решение:

Р ĀĀ х аа курчавые гладкие Гаметы Ā а F 1 генотип Āа фенотип волнистые 100% В первом поколении потомства все дети единообразны, имеют волнистые волосы. Пример 11.2. У человека нормальный гемоглобин определяется геном А. Серповидноклеточная анемия обусловливается геном а. Ген А не полностью доминирует над геном а. Взаимодействие генов А и а дает серповидную форму части эритроцитов. В анализируемом браке половина детей имела частично серповидные эритроциты, а половина – серповидноклеточную анемию. Определить генотип и фенотип родителей. Признак : Ген : Генотип Нормальный гемоглобин : А : АА Серповидноклеточная анемия: а : аа Часть эритроцитов серповидной формы : : Аа

Решение:

Р Āа х аа часть эритроцитов анемия серповидные Гаметы Ā; а а F 1 генотип Āа; аа фенотип часть анемия эритроцитов серповидные 50% 50% Поскольку у 50% детей имеются гены А и а, то они должны присутствовать и у родителей. тогда генотипы родителей будут иметь вид: А и а. Если учесть, что другая половина детей имеет только рецессивные гены, то точки в генотипах родителей мы можем заполнить геном а, тогда родительские генотипы будут иметь вид: Аа и аа.

12. НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ, СЦЕПЛЕННЫХ С ПОЛОМ

Наследственность и изменчивость – свойства организмов. Генетика как наука

Наследственность – способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству.
Изменчивость – разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм.
Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

2. Охарактеризуйте вклад известных вам ученых в развитие генетики как науки, заполнив таблицу.

История развития генетики

3. Какие методы генетики как науки вам известны?
Основной метод генетики – гибридологический. Это скрещивание определенных организмов и анализ их потомства. Этот метод использовал Г. Мендель.
Генеалогический – изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков.
Близнецовый – сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять воздействие генотипа и среды на развитие ребенка).
Цитогенетический – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни.

4. В чем состоит сущность гибридологического метода изучения наследования признаков?
Гибридологический метод – один из методов генетики, способ изучения наследственных свойств организма путем скрещивания его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства.

5. Почему горох можно считать удачным объектом генетических исследований?
Виды гороха отличаются друг от друга малым количеством хорошо отличимых признаков. Горох легко выращивать, в условиях Чехии он размножается несколько раз в год. Кроме того, в природе горох является самоопылителем, но в эксперименте самоопыление легко предотвратить, и исследователь легко может опылить растение одной пыльцой с другого растения.

6. Наследование каких пар признаков у гороха изучал Г. Мендель?
Мендель использовал 22 чистые линии гороха. Растения этих линий имели сильно выраженные отличия друг от друга: форма семян (круглые – морщинистые); окраска семян (желтые – зеленые); форма бобов (гладкие – морщинистые); расположение цветков на стебле (пазушные – верхушечные); высота растения (нормальные – карликовые).

7. Что понимают в генетике под чистой линией?
Чистая линия в генетике – это группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей.

Закономерности наследования. Моногибридное скрещивание

1. Дайте определения понятий.
Аллельные гены – гены, ответственные за проявление одного признака.
Гомозиготный организм – организм, содержащий два одинаковых аллельных гена.
Гетерозиготный организм – организм, содержащий два различных аллельных гена.

2. Что понимают под моногибридным скрещиванием?
Моногибридное скрещивание - скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

3. Сформулируйте правило единообразия гибридов первого поколения.
При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга одним признаком, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, и поколение по данному признаку будет единообразным.

4. Сформулируйте правило расщепления.
При скрещивании двух потомков (гибридов) первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление и снова появляются особи с рецессивными признаками; эти особи составляют ¼ часть от всего числа потомков первого поколения.

5. Сформулируйте закон чистоты гамет.
При образовании в каждую из них попадает только один из двух «элементов наследственности», отвечающий за данный признак.

6. Используя общепринятые условные обозначения, составьте схему моногибридного скрещивания.

Охарактеризуйте на данном примере цитологические основы моногибридного скрещивания.
Р – родительское поколение, F1 – первое поколение потомков, F2 – второе поколение потомков, А – ген, отвечающий за доминантный признак, а – ген, отвечающий за рецессивный признак.
В результате мейоза в гаметах родительских особей будет присутствовать по одному гену, отвечающему за наследование определенного признака (А или а). В первом поколении соматические клетки будут гетерозиготными (Аа), поэтому половина гамет первого поколения будет содержать ген А, а другая половина – ген а. В результате случайных комбинаций гамет во втором поколении возникнут следующие комбинации: АА, Аа, аА, аа. Особи с тремя первыми комбинациями генов будут иметь одинаковый фенотип (из-за наличия доминантного гена), а с четвертой – иной (рецессивный).

7. Решите генетическую задачу на моногибридное скрещивание.
Задача 1.
У арбуза зеленая окраска плода доминирует над полосатой. От скрещивания зеленоплодного сорта с полосатоплодным получены гибриды первого поколения, имеющие плоды зеленой окраски. Гибриды переопылили и получили 172 гибрида второго поколения. 1) Сколько типов гамет образует растение зеленоплодного сорта? 2) Сколько растений F2 будут гетерозиготными? 3) Сколько разных генотипов будет в F2? 4) Сколько в F2 будет растений с полосатой окраской плодов? 5) Сколько гомозиготных растений с зеленой окраской плодов будет в F2?
Решение
А – зеленая окраска, а – полосатая окраска.
Так как при скрещивании растений с зелеными и полосатыми плодами получили растения с зеленым плодом, можно сделать вывод, что родительские особи были гомозиготными (АА и аа) (по правилу единообразия гибридов первого поколения Менделя).
Составим схему скрещивания.

Ответы:
1. 1 или 2 (в случае гетерозиготы)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.

Задача 2.
Длинная шерсть у кошек рецессивна по отношению к короткой. Длинношерстная кошка, скрещенная с гетерозиготным короткошерстным котом, принесла 8 котят. 1) Сколько типов гамет образуется у кота? 2) Сколько типов гамет образуется у кошки? 3) Сколько фенотипически разных котят в помете? 4) Сколько генотипически разных котят в помете? 5) Сколько котят в помете с длинной шерстью?
Решение
А – короткая шерсть, а – длинная шерсть. Так как у кошки была длинная шерсть, она гомозиготна, ее генотип аа. У кота генотип Аа (гетерозиготный, короткая шерсть).
Составим схему скрещивания.

Ответы:
1. 2
2. 1
3. 4 с длинной и 4 с короткой
4. 4 с генотипом Аа, и 4 с генотипом аа
5. 4.

Множественные аллели. Анализирующее скрещивание

1. Дайте определения понятий.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.
Генотип – это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

2. Почему понятия о доминантном и рецессивном генах являются относительными?
У гена какого-либо признака могут быть и другие «состояния», которые нельзя назвать ни доминантными, ни рецессивными. Это явление может произойти в результате мутаций и называется «множественный аллелизм».

3. Что понимают под множественным аллелизмом?

Множественный аллелизм - это существование в популяции более двух аллелей данного гена.

4. Заполните таблицу.

Типы взаимодействия аллельных генов

5. Что такое анализирующее скрещивание и каково его практическое значение?
Анализирующее скрещивание используют для установления генотипа особей, которые не различаются по фенотипу. При этом особь, генотип которой нужно установить, скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивному гену (аа).

6. Решите задачу на анализирующее скрещивание.
Задача.

Белая окраска венчика у флокса доминирует над розовой. Скрещено растение с белой окраской венчика с растением, имеющим розовую окраску. Получено 96 гибридных растений, из которых 51 имеет белую окраску, а 45 – розовую. 1) Какие генотипы имеют родительские растения? 2) Сколько типов гамет может образовывать растение с белой окраской венчика? 3) Сколько типов гамет может образовывать растение с розовой окраской венчика? 4) Какое соотношение по фенотипу можно ожидать в поколении F2 от скрещивания между собой гибридных растений F1 с белыми цветками?
Решение.
А – белая окраска, а – розовая окраска. Генотип одного растения А.. – белый, второго аа – розовый.
Так как в первом поколении наблюдается расщепление 1:1 (51:45), генотип первого растения Аа.
Составим схему скрещивания.

Ответы:
1. Аа и аа.
2. 2
3. 1
4. 3 с белым венчиком:1 с розовым венчиком.

Дигибридное скрещивание

1. Дайте определения понятий.
Дигибридное скрещивание – скрещивание особей, у которых учитывают отличия друг от друга по двум признакам.
Решетка Пеннета – это таблица, предложенная английским генетиком Реджинальдом Пеннетом в качестве инструмента, представляющего собой графическую запись для определения сочетаемости аллелей из родительских генотипов.

2. Какое соотношение фенотипов получается при дигибридном скрещивании дигетерозигот? Ответ проиллюстрируйте, расписав решетку Пеннета.
А – Желтая окраска семян
а – Зеленая окраска семян
В – Гладкая форма семян
в – Морщинистая форма семян.
Желтый гладкий (ААВВ) × Зеленый морщинистый (аавв) =
Р: АаВв×АаВв (дигетерозиготы)
Гаметы: АВ, Ав, аВ, ав.
F1 в таблице:

Ответ: 9 (желтых гладких):3 (зеленых гладких):3 (желтых морщинистых):1 (зеленых морщинистых).

3. Сформулируйте закон независимого наследования признаков.
При дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые эти гены отвечают, наследуются независимо друг от друга.

4. Решите генетические задачи на дигибридное скрещивание.
Задача 1.

Черная окраска у кошек доминирует над палевой, а короткая шерсть – над длинной. Скрещивались чистопородные персидские кошки (черные длинношерстные) с сиамскими (палевые короткошерстные). Полученные гибриды скрещивались между собой. Какова вероятность получения в F2 чистопородного сиамского котенка; котенка, фенотипически похожего на персидского; длинношерстного палевого котенка (выразить в частях)?
Решение:
А – черная окраска, а – палевая.
В – короткая шерсть, в – длинная.

Составим решетку Пеннета.

Ответ:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.

Задача 2.

У томатов округлая форма плодов доминирует над грушевидной, а красная окраска плодов – над желтой. От скрещивания гетерозиготного растения с красной окраской и грушевидной формой плодов и желтоплодного с округлыми плодами получено 120 растений. 1) Сколько типов гамет образует гетерозиготное растение с красной окраской плодов и грушевидной формой? 2) Сколько разных фенотипов получилось от такого скрещивания? 3) Сколько разных генотипов получилось от такого скрещивания? 4) Сколько получилось растений с красной окраской и округлой формой плодов? 5) Сколько растений получилось с желтой окраской и округлой формой плодов?
Решение
А – округлая форма, а – грушевидная форма.
В – красная окраска, в – желтая окраска.
Определим генотипы родителей, типы гамет и запишем схему скрещивания.

Составим решетку Пеннета.

Ответ:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.

Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме

1. Дайте определения понятий.
Кроссинговер – процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза.
Хромосомная карта – это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.

2. В каком случае происходит нарушение закона независимого наследования признаков?
При кроссинговере происходит нарушение закона Моргана, и гены одной хромосомы не наследуются сцепленно, так как часть из них заменяется на аллельные гены гомологичной хромосомы.

3. Напишите основные положения хромосомной теории наследственности Т. Моргана.
Ген представляет собой участок хромосомы.
Аллельные гены (гены, отвечающие за один признак) расположены в строго определенных местах (локусах) гомологичных хромосом.
Гены располагаются в хромосомах линейно, то есть друг за другом.
В процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллельными генами, то есть может происходить кроссинговер.

4. Сформулируйте закон Моргана.
Гены, находящиеся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, то есть наследуются сцепленно.

5. От чего зависит вероятность расхождения двух неаллельных генов при кроссинговере?
Вероятность расхождения двух неаллельных генов при кроссинговере зависит от расстояния между ними в хромосоме.

6. Что лежит в основе составления генетических карт организмов?
Подсчет частоты кроссинговера между какими-либо двумя генами одной хромосомы, отвечающими за различные признаки, дает возможность точно определить расстояние между этими генами, а значит, и начать построение генетической карты, которая представляет собой схему взаимного расположения генов, составляющих одну хромосому.

7. Для чего составляют хромосомные карты?
При помощи генетических карт можно узнать расположение генов животных и растений и информацию из них. Это поможет в борьбе с различными неизлечимыми пока заболеваниями.

Наследственная и ненаследственная изменчивость

1. Дайте определения понятий.

Норма реакции – способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида.
Мутация – стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.
2. Заполните таблицу.

3. От чего зависят пределы модификационной изменчивости?
Пределы модификационной изменчивости зависят от нормы реакции, которая обусловлена генетически и наследуется.

4. Что имеют общего и чем отличаются комбинативная и мутационная изменчивость?
Общее: оба вида изменчивости обусловлены изменениями в генетическом материале.
Отличия: комбинативная изменчивость возникает из-за рекомбинации генов во время слияния гамет, а мутационная вызвана действием на организм мутагенов.

5. Заполните таблицу.

Виды мутаций

6. Что понимают под мутагенными факторами? Приведите соответствующие примеры.
Мутагенные факторы – воздействия, приводящие к возникновениям мутаций.
Это могут быть физические воздействия: ионизирующее излучение и ультрафиолетовое излучение, повреждающее молекулы ДНК; химические вещества, нарушающие структуры ДНК и процессы репликации; вирусы, встраивающие свои гены в ДНК клетки-хозяина.

Наследование признаков у человека. Наследственные болезни у человека

1. Дайте определения понятий.
Генные заболевания – болезни, причинами которых являются генные или хромосомные мутации.
Хромосомные болезни – болезни, вызванные изменением числа хромосом или их строением.

2. Заполните таблицу.

Наследование признаков у человека

3. Что понимают под наследованием, сцепленным с полом?
Наследованием, сцепленное с полом – это наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах.

4. Какие признаки у человека наследуются сцепленно с полом?
Сцепленно с полом у человека наследуются гемофилия и дальтонизм.

5. Решите генетические задачи на наследование признаков у человека, в том числе на наследование, сцепленное с полом.
Задача 1.

У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких ресниц. Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вышла замуж за мужчин с короткими ресницами. 1) Сколько типов гамет образуется у женщины? 2) Сколько типов гамет образуется у мужчин? 3) Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с длинными ресницами (в %)? 4) Сколько разных генотипов и сколько фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
Решение
А – длинные ресницы
а – короткие ресницы.
Женщины гетерозиготна (Аа), так как у отца были короткие ресницы.
Мужчина гомозиготен (аа).

Ответ:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 генотипа (Аа) и 2 фенотипа (длинные и короткие ресницы).

Задача 2.

У человека свободная мочка уха доминирует над несвободной, а гладкий подбородок рецессивен по отношению к подбородку с треугольной ямкой. Эти признаки наследуются независимо. От брака мужчины с несвободной мочкой уха и треугольной ямкой на подбородке и женщины, имеющей свободную мочку уха и гладкий подбородок, родился сын с гладким подбородком и несвободной мочкой уха. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с гладким подбородком и свободной мочкой уха; с треугольной ямкой на подбородке (в %)?
Решение
А – свободная мочка уха
а – несвободная мочка уха
В – треугольная ямка
в – гладкий подбородок.
Так как у пары родился ребенок, с гомозиготными признаками (аавв), генотип матери Аавв, а отца – ааВв.
Запишем генотипы родителей, типы гамет и схему скрещивания.

Составим решетку Пеннета.

Ответ:
1. 25
2. 50.

Задача 3.

У человека ген, вызывающий гемофилию, рецессивен и находится в Х-хромосоме, а альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У родителей, нормальных по этим признакам, родился сын альбинос и гемофилик. 1) Какова вероятность того, что у их следующего сына проявятся эти два аномальных признака? 2) Какова вероятность рождения здоровых дочерей?
Решение:
Х° - наличие гемофилии (рецессивен), Х – отсутствие гемофилии.
А – нормальный цвет кожи
а – альбинос.
Генотипы родителей:
Мать - Х°ХАа
Отец – ХУАа.
Составим решетку Пеннета.

Ответ: вероятность проявления признаков альбинизма и гемофилии (генотип Х°Уаа) – у следующего сына - 6,25%. Вероятность рождения здоровых дочерей – (генотип ХХАА) – 6,25%.

Задача 4.

Гипертония у человека определяется доминантным аутосомным геном, а оптическая атрофия вызывается рецессивным геном, сцепленным с полом. Женщина с оптической атрофией вышла замуж за мужчину с гипертонией, у которого отец также был с гипертонией, а мать была здорова. 1) Какова вероятность, что ребенок в этой семье будет страдать обеими аномалиями (в %)? 2) Какова вероятность рождения здорового ребенка (в %)?
Решение.
Х° - наличие атрофии (рецессивен), Х – отсутствие атрофии.
А – гипертония
а – нет гипертонии.
Генотипы родителей:
Мать - Х°Х°аа (так как больна атрофией и без гипертонии)
Отец – ХУАа (так как не болен атрофией и его отец был с гипертонией, а мать здорова).
Составим решетку Пеннета.

Ответ:
1. 25
2. 0 (только 25% дочерей не будут иметь данных недостатков, но они будут носителями атрофии и без гипертонии).

Основы учения о наследственности и изменчивости

Вариант I

Задание 1.

1. Способность организмов приобретать новые признаки в процессе жизнедеятельности называется:

2. Соматические клетки у большинства животных, высших растений и человека являются

3. Набор хромосом в соматических клетках человека равен:

а) 48 б) 46 в) 44 г) 23

4. Особи, в потомстве которых НЕ обнаруживается расщепление признака, называются:

а) гибридными б) гомозиготными в) гетерозиготными г) гемизиготными

5. Признак, который проявляется в гибридном поколении называется:

а) доминантный б) рецессивный в) гибридный г) мутантный

6. Фенотип – это совокупность:

а) Рецессивных генов б) Доминантных генов

в) Проявившихся внешне признаков г) Генотипов одного вида

7. Ген:

а) Единица наследственной информации б) Участок молекулы И-РНК

в) Участок ДНК г) Содержит определенный набор нуклеотидов

8. Гибриды 1-го поколения при моногибридном скрещивании гомозиготных особей

а) Единообразны

б) Обнаруживают расщепление по фенотипу - 1:3:1

в) Обнаруживают расщепление по фенотипу - 1:1

г) Обнаруживают расщепление по фенотипу - 1:2:1

9. Второй закон Менделя:

а) Описывает дигибридное скрещивание

б) Справедлив при скрещивании двух гетерозигот между собой

в) Утверждает, что при скрещивании гетерозигот между собой наблюдается расщепление 3:1 по фенотипу

10. Дигибридное скрещивание:

а) это скрещивание по двум парам аллельных генов

б) принципиально отличается от моногибридного скрещивания

в) позволило выявить рекомбинацию признаков

г) лежит в основе третьего закона Менделя

11. При скрещивании особей с генотипами аа и Аа наблюдается расщепление в потомстве по

фенотипу в соотношении

12. Парные гены, расположенные в гомологичных хромосомах и определяющие окраску

цветков гороха, называют

а) сцепленными б) рецессивными в) доминантными г) аллельными

13. Особь с генотипом ААВв дает гаметы:

а) АВ, Ав, аВ, ав б) АВ, Ав в) Ав, аВ г) Аа, Вв, АА, ВВ

14. В ядре яйцеклетки человека содержится 23 хромосомы, а в ядре мужской клетки:

а) 24 б) 23 в) 46 г) 32

15. Хромосомный набор половых клеток женщин содержит:

а) две ХХ – хромосомы б) 22 аутосомы и одну Х – хромосому

в) 44 аутосомы и одну Х – хромосому г) 44 аутосомы и две Х – хромосомы

16. Может ли дочь заболеть гемофилией, если её отец гемофилик :

а) может, т.к. ген гемофилии расположен в У- хромосоме

б) может, если мать является носителем гена гемофилии

в) не может, т.к. она гетерозиготна по Х-хромосоме

г) не может, если мать носительница гена гемофилии

17. Границы фенотипической изменчивости называются:
а) Вариационным рядом б) Вариационной кривой в) Нормой реакции г) Модификацией
18. Поворот участка хромосомы на 180° называется…
а) Транслокация б) Дупликация в) Делеция г) Инверсия

19. Изменчивость, которая не затрагивает гены организма и не изменяет наследственный

материал, называется…
а) Генотипической изменчивостью б) Комбинативной изменчивостью
в) Мутационной изменчивостью г) Фенотипической изменчивостью

20. Мутации, которые происходят в половых клетках называются…
а) Соматическими б) Генеративными в) Полезными г) Генными

21. Выпадение четырех нуклеотидов в ДНК – это:

а) генная мутация; б) хромосомная мутация; в) геномная мутация.

22. Норма реакции признака:

а) передается по наследству; б) зависит от окружающей среды; в) формируется в онтогенезе.

Задание 2.

1. Мутации в отличие от модификаций:

а) наследуются б) не наследуются

в) возникают случайно г) соответствуют воздействию внешней среды

д) возникают под воздействием радиации е) всегда являются доминантными

2. Соматические мутации:

а) Проявляются у организмов, у которых возникли; б) По наследству не передаются;

в) Проявляются у потомства; г) Возникают в клетках тела;

д) Могут передаваться по наследству; е) Возникают в гаметах.

Здание 3.

Установите соответствие:

Между видами изменчивости и их характеристикой.

Характеристика: Вид изменчивости:

1. Носит групповой характер. А) модификационная;
2. Носит индивидуальный характер. Б) мутационная.
3. Наследуется.
4. Не наследуется.
5. Обусловлена нормой реакции организма.
6. Неадекватна изменениям условий среды.

Задание 4.

Определите верное и неверное суждение:

1. Синдром Дауна вызывается хромосомной мутацией.

2. Генные и точечные мутации – это синонимы.

3. Изменения признаков, вызванные факторами внешней среды, не наследуются.

4. Мутации, несовместимые с жизнью, называют летальными.

5. Мутации в соматических клетках передаются по наследству.

6. Источником комбинативной изменчивости является мейоз.

7. Полиплоидия вызывается хромосомной мутацией.

8. Модификационная изменчивость – изменение генотипа в пределах нормы реакции.

9. Набор половых хромосом самца любого вида животных обозначается как ХУ.

10. У-хромосома содержит все гены, аллельные генам Х-хромосомы.

11. Признаки, сцепленные с Х-хромосомой, проявляются у мужчин независимо от их доминантности или рецессивности.

12. Женщина, носительница гена гемофилии с вероятностью в 50% - передает этот ген своим детям.

13. Сын носительницы имеет 100% вероятность заболеть гемофилией.

Проверочная тестовая работа

по теме: Основы учения о наследственности и изменчивости

Вариант № 2

1. Наука, изучающая наследственность и изменчивость:

а) цитология б) селекция в) генетика г) эмбриология

2. Способность организмов передавать свои признаки и гены от родителей к потомкам

называется:

а) генетика б) изменчивость в) селекция г) наследственность

3. Половые клетки у большинства животных, человека являются

а) Полиплоидными б) Диплоидными в) Гаплоидными г) Тетраплоидными

4. Единица наследственной информации – это:

а) Генотип б) Фенотип в) Ген г) Белок

5. Генотип:

а) Совокупность всех генов особи б) Совокупность всех признаков организмов

в) Всегда полностью совпадает с фенотипом г) Определяет пределы нормы реакции организма

6. Муж и жена имеют ямочки на щеках, а их дети нет. Доминантный или рецессивный признак

наличия ямочек на щеках:

а) доминантный б) рецессивный в) сцепленный с полом г) сцепленный

7. Особи, в потомстве которых обнаруживается расщепление признака называются:

а) гибридными б) гомозиготными; в) гетерозиготными г) гемизиготными

8. Признак, который НЕ проявляется в гибридном поколении называют:

а) доминантный б) рецессивный в) промежуточный г) мутантным

9. Какая часть особей с рецессивным признаком проявится в первом поколении при скрещивании

двух гетерозиготных по данному признаку родителей?

а) 75% б) 50% в) 25% г) 0%

10. При скрещивании особей с генотипами Аа и Аа (при условии полного доминирования)

наблюдается расщепление в потомстве по фенотипу в соотношении

а) 1:1 б) 3:1 в) 9:3:3:1 г) 1:2:1

11. Третий закон Менделя:

а) Описывает моногибридное скрещивание

б) Это закон независимого наследования признаков

в) Утверждает, что каждая пара признаков наследуется независимо от других

г) Утверждает, что при дигибридном скрещивании в F 2 наблюдается расщепление по генотипу 9:3:3:1

12. Наследование признаков, определяемых, локализованными в половых хромосомах

называется:

а) дигибридным б) сцепленным в) моногибридным г) сцепленным с полом

13. Какая хромосома будет иметь решающее значение при определении женского пола у птиц?

а) Х-хромосома сперматозоида б) Y-хромосома сперматозоида

в) Х-хромосома яйцеклетки г) Y-хромосома яйцеклетки

14. Особь с генотипом АаВв дает гаметы:

а) АВ, Ав, аВ, ав б) АВ, ав в) Ав, аВ г) Аа, Вв, АА, ВВ

15. Хромосомный набор половых клеток мужчин содержит:

а) Одну Х – хромосому и одну У – хромосому б) 22 аутосомы и одну Х или У хромосому

в) 44 аутосомы и ХУ – хромосомы г) 44 аутосомы, одну Х или У – хромосомы

16. Мутации могут быть обусловлены

а) новым сочетанием хромосом в результате слияния гамет

б) перекрестом хромосом в ходе мейоза

в) новыми сочетаниями генов в результате оплодотворения

г) изменениями генов и хромосом

17. Потеря участка хромосомы называется…
а) Делеция б) Дупликация в) Инверсия г) Транслокация
18. Синдром Шерешевского-Тернера может возникнуть в результате…
а) Полиплоидии б) Полисомии в) Трисомии г) Моносомии

19. Укажите направленную изменчивость:
а) Комбинативная изменчивость б) Мутационная изменчивость
в) Соотносительная изменчивость г) Модификационная изменчивость
20. Кроссинговер – это механизм…
а) Комбинативной изменчивости б) Мутационной изменчивости
в) Фенотипической изменчивости г) Модификационной изменчивости

21. Ненаследственную изменчивость называют:

а) неопределенной; б) определенной; в) генотипической.

22.Полиплоидные организмы возникают в результате:

а) геномных мутаций; б) генных мутаций;

в) модификационной изменчивости; г) комбинативной изменчивости.

Задание 2.

Выберите три верных ответа из шести.

1.Мутациями являются:

а) позеленение клубней картофеля на свету б) брахидактилия

в) синдром Дауна г) искревление ствола сосны, растущей в трещине скалы

д) превращение головастика в лягушку е) возникновение белых глаз у дрозофилы

2. Норма реакции у организмов:

а) определяется совокупностью генов;

б) разная для разных признаков;

в) существует непродолжительное время и может меняться;

г) позволяет им приспосабливаться к условиям существования;

д) одинаковая у разных признаков одного организма;

е) определяется условиями среды.

Задание 3.

Установите соответствие:

Между видами мутаций и их характеристиками.

Характеристика: Виды мутаций:

1. Число хромосом увеличилось на 1-2. А) генные;
2. Один нуклеотид ДНК заменяется на другой. Б) хромосомные;
3. Участок одной хромосомы перенесен на другую. В) геномные.
4. Произошло выпадение участка хромосомы.
5. Участок хромосомы повернут на 180°.
6. Произошло кратное увеличение числа хромосом.

Задание 4. Выберите неправильные утверждения.

1. Синдром Дауна вызывается геномной мутацией.
2. Генные и геномные мутации – это синонимы.
3. Изменения признаков, вызванные факторами внешней среды, наследуются.
4. Мутации, вызывающие понижение жизнеспособности, называются полулетальными.
5. Ненаследственная изменчивость – изменение фенотипа в пределах нормы реакции.
6. Искусственный мутагенез применяют для увеличения количества мутаций.
7. Мутации в половых клетках передаются по наследству.
8. Источником комбинативной изменчивости является митоз.
9. Гены, определяющие развитие разных признаков, называются аллельными.
10. Совокупность генов организма составляет его фенотип.
11. Примером анализирующего скрещивания может служить скрещивание Аа х аа.
12. Группы сцепления генов находятся в разных хромосомах.
13. Условия внешней среды, как правило, изменяют норму реакции организма.

Скачать:

Предварительный просмотр:

Ответы.

Вариант 1

Задание1.

Задание 2. 1) а,в,д; 2) а,б,г.

Задание 3. А – 1,4,5; Б – 2,3,6.

ЗАДАЧИ И МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ.

Генетика – достаточно молодая наука. о сновоположником ее является австрийский естествоиспытатель Грегор Мендель (1822–1884). В 1865 г. на заседании общества любителей естествознания в городе Брно (Чехия) Г. Мендель рассмотрел механизм сохранения приспособительных признаков вида в ряду поколений. В 1866 г. он опубликовал свой труд «Опыты над растительными гибридами», но эта публикация не привлекла внимания современников. Весной 1900 г. три ботаника – Г. д е Фриз в Голландии, К. Чермак в Австрии и К. Корренс в Германии – независимо друг от друга, на совершенно разных объектах, открыли важную закономерность наследования признаков в потомстве гибридов. Но оказалось, что они просто «переоткрыли» закономерности наследования, рассмотренные Г. Менделем в 1865 г. Тем не менее официальной датой рождения генетики считается все-таки 1900 г.

Генетика – наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Наследственность – это способность организма передавать свои признаки, особенности развития следующим поколениям. Элементарной единицей наследственности являются гены, расположенные в хромосомах. Передача признаков по наследству осуществляется в процессе размножения. При половом размножении наследование признаков и особенностей развития осуществляется через половые клетки. При бесполом размножении наследование осуществляется через вегетативные клетки и споры, в которых заключены материальные основы наследственности. Характерные черты вида, породы, сорта сохраняются из поколения в поколение растениями, животными, микроорганизмами благодаря наследственности. Но при половом размножении сходства между родителями и новым поколением меньше, так как имеет место изменчивость.

Изменчивость – это свойство организма приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития. Изменчивость дает материал для деятельности отбора и процесса эволюции. Благодаря изменчивости особи одного вида различаются между собой. Появление новых признаков у особей одного вида зависит от изменения материальных основ наследственности организма и от внешних условий, воздействующих на организм.

Совокупность всех наследственных признаков организма (генов) называется генотипом .

Совокупность проявившихся в процессе жизнедеятельности признаков организма (внешних и внутренних) получила название фенотипа . Следовательно, фенотип обусловлен генотипом, но внешние условия существования организмов, в которых реализуется генотип, могут в значительной степени определять проявление тех или иных признаков. Особи одного вида, имеющие одинаковый генотип, могут отличаться друг от друга в зависимости от условий существования и развития. Можно сделать вывод, что фенотип развивается при взаимодействии генотипа и условий внешней среды.

Основной задачей генетики является изучение таких важных проблем, как хранение, передача, реализация и изменчивость наследственной информации. Для решения этих проблем используются следующие методы.

Наиболее широко в генетике используется гибридологический метод изучения наследственности.

Основные черты гибридологического метода:

1) Г. Мендель учитывал не весь многообразный комплекс признаков у родителей и их потомков, а выделял и анализировал наследование по отдельным признакам;

2) был проведен точный количественный учет наследования каждого признака в ряду последовательных поколений;

3) Г. Менделем был прослежен характер потомства каждого гибрида в отдельности.

Для своих исследований Г. Мендель избрал горох, так как это растение имеет много хорошо отличающихся признаков (форма семян, цвет семян и цветков); для гороха характерно самоопыление, что позволило Менделю проанализировать потомство каждой особи отдельно. Для скрещивания Г. Мендель подбирал растения, обладающие парами альтернативных (взаимоисключающих) признаков.

Подробно рассмотрим моногибридное скрещивание. Классическим примером моногибридного скрещивания является скрещивание растений гороха, имеющих желтые и зеленые семена.

При скрещивании сорта гороха, имеющего желтые семена, с растением, имеющим зеленые семена, все потомство первого поколения получилось с желтыми семенами. При скрещивании растений гороха с морщинистыми и гладкими семенами все потомство оказалось с гладкими семенами. Обнаруженная Г. Менделем закономерность получила название правила единообразия гибридов первого поколения, или закона доминирования (I закон Менделя).

Признак, который проявляется в первом поколении, получил название доминантного (желтая окраска семян, гладкая поверхность семян), а признак непроявившийся (подавленный признак) – рецессивного (зеленая окраска, морщинистая поверхность семян). Мендель для записи результатов скрещивания ввел генетическую символику; Р – родители; – женская особь; – мужская особь; х – знак скрещивания; G – гаметы; F – потомство; гибриды первого, второго и последующих поколений обозначаются буквой F с цифрой внизу – F 1 , F 2 , F 3 …; буквами латинского алфавита А, а, В, в, С, с, Д, d… обозначаются отдельно взятые наследственные признаки, при этом доминантные признаки обозначаются заглавными буквами А, В, С, Д,…, а рецессивные признаки – соответственно а, b, с, d…

Составляя схему скрещивания, необходимо помнить, что каждая соматическая клетка имеет диплоидный набор хромосом. Все хромосомы парны. Гены, определяющие альтернативное развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных участках гомологичных хромосом, называют аллельными генами, или аллелями. В зиготе всегда два аллельных гена, и генотипическую формулу по любому признаку необходимо записывать двумя буквами. Если какая-либо пара аллелей представлена двумя доминантными (АА) или двумя рецессивными (аа) генами, такой организм называется гомозиготным. Если в одной и той же аллели один ген доминантный, а другой рецессивный, то такой организм называют гетерозиготным (Аа).

Генетическая запись осуществляется следующим образом:

Из приведенной схемы скрещивания мы видим, что гибриды первого поколения единообразны по доминантному признаку. Эта закономерность, как уже говорилось, известна как I закон Менделя: при скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга альтернативным вариантом одного и того же признака, все гибриды первого поколения окажутся единообразными как по фенотипу, так и по генотипу, и будут нести в генотипе признаки обоих родителей.

Проведенные Менделем опыты показали, что доминантный ген проявляется как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии, а рецессивный ген – только в гомозиготном состоянии.

Затем Г. Мендель провел скрещивание гибридов первого поколения между собой и получил следующие результаты: из 8023 семян гороха, полученных во втором поколении, было 6022 желтых и 2001 зеленых. Такое же соотношение было получено и при других вариантах скрещивания между гибридами первого поколения. Исходя из этого Мендель пришел к выводу, что во втором поколении наблюдается расщепление признаков в соотношении 3: 1, то есть 75 % особей несут доминантные признаки, а 25 % – рецессивные.

Произведем генетическую запись данного скрещивания:

Мы видим, что по фенотипу произошло расщепление 3: 1, а по генотипу 1АА: 2Аа: 1аа.

Эта закономерность получила название правила расщепления гидридов второго поколения, или II закона Менделя , который формулируется следующим образом: при скрещивании двух гетерозиготных особей (гибридов Аа), имеющих пару альтернативных вариантов одного признака, в потомстве происходит расщепление по этому признаку в соотношении 3: 1 по фенотипу и 1: 2: 1 по генотипу.

Запись скрещивания можно производить еще одним способом, с использованием так называемой решетки Пеннета, которую предложил английский генетик Пеннет. Принцип построения решетки прост: по горизонтальной линии вверху записывают гаметы женской особи, а по вертикали слева – гаметы мужской особи, и на пересечении вертикальных и горизонтальных строк определяют генотип и фенотип потомков.

Произведем генетическую запись рассмотренных примеров с использованием решетки Пеннета.

Как правило, генетическую запись с использованием решетки Пеннета применяют при анализе более сложных скрещиваний. Нам же она позволяет легко разобраться, почему потомство первого поколения единообразно, а во втором поколении произошло расщепление.

Гены, как известно, расположены в хромосомах. В рассмотренном примере растение гороха с желтыми семенами в какой-то паре гомологичных хромосом несет пару аллелей желтой окраски. В результате мейоза гомологичные хромосомы расходятся в различные гаметы, а с ними и аллельные гены (желтой окраски семян). Так как у гомозиготы (АА) оба аллельных гена одинаковы, все гаметы несут этот ген. Точно так же и с растениями, имеющими зеленую окраску семян (аа): оба аллельных гена одинаковы, следовательно гаметы несут один и тот же ген. Делаем вывод: гомозиготная особь всегда дает один тип гамет.

Таким образом, если материнская особь (АА) дает один тип гамет (А) и отцовская особь (аа) дает один тип гамет (а), значит возможно лишь одно сочетание гамет – Аа, то есть все гибриды первого поколения единообразны и являются гетерозиготными по этому признаку (окраске семян). Фенотипически все растения будут с желтыми семенами. При скрещивании двух гетерозигот (Аа) у каждой особи в равном количестве образуются гаметы с доминантным геном (А) и рецессивным геном (а), из чего следует ожидать четыре возможные комбинации зигот. Яйцеклетка с геном (А) может быть оплодотворена сперматозоидом как с доминантным геном (А), так и с рецессивным геном (а); точно так же яйцеклетка с геном (а) может быть с одинаковой долей вероятности оплодотворена сперматозоидом с геном (А) и геном (а). В результате образуются четыре зиготы: АА: Аа: аА: аа. Мы видим, что по фенотипу получили 3 особи с доминантными признаками и одну особь с рецессивным, то есть соотношение 3: 1. По генотипу же соотношение 1АА: 2Аа: 1аа. о тсюда следует, что если в дальнейшем от каждой группы особей второго поколения получать потомство при самоопылении, то гомозиготные особи АА и аа будут давать только единообразное потомство, без расщепления, а потомство особей с генотипом Аа (гетерозиготных) будет продолжать расщепляться и дальше.

Г. Мендель объяснил это тем, что гаметы генетически чисты, то есть несут только один ген из аллельной пары. На основании этого заключения Г. Мендель сформулировал закон чистоты гамет: находящиеся в каждом организме пары альтернативных признаков не смешиваются и при образовании гамет по одному переходят в них в чистом виде.

(Определение из книги: Т. Л. Богданова. Биология. Задания и упражнения. М., Высшая школа, 1991)

ЗАДАЧИ И МЕТОДЫ ГЕНЕТИКИ.
ПЕРВЫЙ И ВТОРОЙ ЗАКОНЫ Г. МЕНДЕЛЯ

Задача № 1.

Сколько типов гамет образуют особи с генотипом Вв; с генотипом ВВ; с генотипом вв?

Генотипы:

1) Вв

2) ВВ

3) вв

Р е ш е н и е:

Число ожидаемых типов гамет определим по формуле: х = 2 n , где n – число пар альтернативных признаков организма, подвергаемых исследованию, а х – число типов гамет.

Найти:

количество типов гамет – ?

1) Вв – генотип особи.

Одна пара альтернативных признаков.

Определяем число сочетаний гамет: х = 2 1 , отсюда х = 2 (В, в).

2) ВВ – генотип особи; нет альтернативных признаков.

х = 2 0 , отсюда х = 1 (В).

3) вв – генотип особи; нет альтернативных признаков.

Определим число сочетаний гамет: х = 2 0 , отсюда х = 1 (в).

О т в е т: 2 типа гамет; 1 тип гамет; 1 тип гамет.

Задача № 2.

Сколько типов гамет образует особь: а) гомозиготная по рецессивному гену? б) гомозиготная по доминантному гену? в) гетерозиготная?

Генотипы:

1) аа

2) АА

3) Аа

Р е ш е н и е:

а) аа – генотип особи

х = 2 0 = 1 (а)

б) АА – генотип особи

х = 2 0 = 1 (А)

в) Аа – генотип особи

х = 2 1 = 2 (А, а)

Найти:

х – ?

О т в е т: а) 1 тип гамет; б) 1 тип гамет; в) 2 типа гамет.

Задача № 3.

Гладкая окраска арбузов наследуется как рецессивный признак. Какое потомство получится от скрещивания двух гетерозиготных растений с полосатыми плодами?

Задача № 4.

Найдите возможные варианты гамет для организмов со следующими генотипами: АА, Вв, Сс, ДД.

Генотипы:

АА, Вв, Сс, ДД

Р е ш е н и е:

1) АА – гомозиготный организм, образует один тип гамет: А.

2) Вв – гетерозиготный организм, образует два типа гамет: В и в.

3) Сс – гетерозиготный организм, образует два типа гамет: С и с.

Н а й т и:

возможные варианты гамет – ?

4) ДД – гомозиготный организм, образует один тип гамет: Д.

О т в е т: 1) А; 2) В, в; 3) С, с; 4) Д.

Задача № 3.

Определите генотипы и фенотипы потомства от брака кареглазых гетерозиготных родителей.

Примечание: если в задаче речь идет о людях, то вводятся следующие обозначения родителей: ○ – женщины; □ – мужчины.

О т в е т: 1АА: 2Аа: 1аа; 3 детей с карими и один с голубыми глазами.

Задача № 4.

Умение человека владеть преимущественно правой рукой доминирует над умением владеть преимущественно левой рукой. Мужчина-правша, мать которого была левшой, женился на женщине-правше, имевшей трех братьев и сестер, двое из которых левши. о пределите возможные генотипы женщины и вероятность того, что дети, родившиеся от этого брака, будут левшами.

О т в е т: если женщина гомозиготна, то вероятность рождения левшей будет 0, если гетерозиготна, то левшей родится 25 %.

Задача № 5.

При скрещивании гетерозиготных красноплодных томатов с желтоплодными получено 352 растения, имеющих красные плоды. о стальные растения имели желтые плоды. Определите, сколько растений имело желтую окраску?

Ответ: 352 растения.

Задача № 6.

Миоплегия (периодические параличи) наследуется как доминантный признак. Определите вероятность рождения детей с аномалиями в семье, где отец гетерозиготен, а мать не страдает миоплегией.

О т в е т: вероятность рождения детей с аномалиями составит 50 %.

Задача № 7.

У томатов ген, определяющий красную окраску плодов, доминантен по отношению к гену желтой окраски. Полученный из гибридных семян 3021 куст томатов имел желтую окраску, а 9114 – красную.

Вопрос: а) сколько гетерозиготных растений среди гибридов? б) относится ли данный признак (окраска плодов) к менделирующим?

2) Подсчитаем количество гетерозиготных растений, составляющих 2/3 от числа всех красноплодных:

(9114: 3) · 2 = 6742 растения.

3) Признак «окраска плодов» относится к менделирующим, так как соотношение кустов с желтыми и красными плодами составляет 1: 3, то есть подчиняется второму закону Менделя.

О т в е т: а) 6742 растения; б) относится.

Задача № 8.

Ген черной окраски тела крупного рогатого скота доминирует над геном красной окраски. Какое потомство можно ожидать от скрещивания: а) двух гетерозиготных особей? б) красного быка и гибридной коровы?

О т в е т: а) 75 % черных телят, 25 % красных телят;

б) 50 % черных телят, 50 % красных телят.

ДИГИБРИДНОЕ СКРЕЩИВАНИЕ.
ТРЕТИЙ ЗАКОН МЕНДЕЛЯ

Дигибридным называют скрещивание, в котором участвуют особи, отличающиеся по двум парам аллелей. Г. Мендель скрещивал два сорта гороха – с гладкими желтыми семенами и с зелеными морщинистыми. Гибриды первого поколения все имели гладкие желтые семена, так как в I поколении всегда проявляются только доминантные признаки. При скрещивании гибридов первого поколения между собой обнаружилось расщепление: 315 желтых гладких семян, 101 – желтых морщинистых, 108 – зеленых гладких, 32 – зеленых морщинистых.

Проанализируем полученные результаты скрещивания: как мы видим, при скрещивании гомозиготных форм гибриды первого поколения единообразны, как и при моногибридном скрещивании; во втором же поколении происходит расщепление признаков и образуются четыре различные по фенотипу группы особей (желтые гладкие, желтые морщинистые, зеленые гладкие, зеленые морщинистые), причем соотношение их фенотипов 9: 3: 3: 1. Мы видим, что при дигибридном скрещивании происходит увеличение числа фенотипов вдвое по сравнению с моногибридным скрещиванием. Если же мы рассмотрим соотношение каждого признака в отдельности, то увидим, что оно составляет 3: 1, как и при моногибридном скрещивании, то есть расщепление по каждому признаку происходит независимо. Исходя из этого Г. Мендель сформулировал III закон – закон независимого наследования признаков: расщепление по каждой паре признаков идет независимо от других пар признаков.

Рассмотрим цитологические основы III закона Менделя. Два гомозиготных растения гороха с генотипами ААВВ (желтые гладкие семена) и аавв (зеленые морщинистые семена) образуют по одному типу гамет – АВ и ав . В результате их скрещивания потомство будет единообразным – АаВв (желтые гладкие семена). При скрещивании же гибридов первого поколения между собой каждое растение образует четыре типа гамет, причем из каждой пары аллельных генов в гамету попадает только один. В результате случайного расхождения хромосом в первом делении мейоза ген А может попасть в одну гамету с геном В , образуя тип гамет АВ , или с геном в (образуя второй тип гамет – Ав ), а ген а может объединиться с геном В (образуя третий тип гамет – аВ ) или с геном в (образуя четвертый тип гамет – ав ):

Во время оплодотворения каждый из четырех типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав) одного организма может встретиться с любой из гамет (АВ, Ав, аВ, ав) другого организма. Все возможные сочетания мужских и женских гамет легко установить с помощью решетки Пеннета.

По генотипу: 1ААВВ: 2ААВв: 2АаВВ: 4АаВв: 1А а вв: 2Аавв: 1ааВВ: 2 ааВв: 1аавв.

Как уже говорилось, полученные гибриды во втором поколении имеют следующее соотношение фенотипов: 9 частей – желтые гладкие, 3 – зеленые гладкие, 3 – желтые морщинистые и 1 часть зеленые морщинистые. При этом признаки наследуются независимо друг от друга и по каждому из них наблюдается обычное расщепление – 3: 1.

Таким образом, в дигибридном скрещивании каждая пара признаков при расщеплении в потомстве ведет себя так же, как в моногибридном скрещивании, то есть независимо от другой пары признаков. Такое расщепление получается при полном доминировании по каждой паре признаков. При полигибридном скрещивании (родительские формы отличаются по нескольким или многим признакам) расщепление по каждому признаку получается таким же.

ЗАДАЧИ НА ДИГИБРИДНОЕ
И АНАЛИЗИРУЮЩЕЕ СКРЕЩИВАНИЕ

Задача № 1.

Написать возможные типы гамет, продуцируемых организмами со следующими генотипами: а) ААВВ, б) СсДД, в) ЕеFf;
г) ддhh (гены наследуются независимо).

О т в е т: а) АВ; б) СД, сД; в) Е f , Ef, eF, еf; г) дh.

Задача № 2.

Нормальный рост у овса доминирует над гигантизмом, а раннеспелость – над позднеспелостью. Гены обоих признаков находятся в разных парах хромосом. Какими признаками будут обладать гибриды, полученные от скрещивания гетерозиготных по обоим признакам родителей? Каков фенотип родительских особей?

О т в е т: Р – нормальные, раннеспелые растения овса;

F 1 : 9 частей нормального роста, раннеспелых; 3 – нормального роста, поздеспелых; 3 – гигантских раннеспелых; 1 часть гигантских позднеспелых.

Задача № 3.

У дрозофилы серая окраска тела и наличие щетинок – доминантные признаки, которые наследуются независимо. Какое потомство следует ожидать от скрещивания желтой самки без щетинок с гетерозиготным по обоим признакам самцом?

О т в е т: 25 % – серые, без щетинок; 25 % – серые, с щетинками; 25 % – желтые, с щетинками; 25 % – желтые, без щетинок.

Задача № 4.

При скрещивании черного петуха без хохла с бурой хохлатой курицей все потомство оказалось черным и хохлатым. Определите генотипы родителей и потомства. Какие признаки являются доминантными? Какой процент бурых без хохла цыплят получится в результате скрещивания между собой гибридов первого поколения?

3) Определим процент бурых без хохла цыплят:

О т в е т: Р 1 : аа вв , аа вв; F 1 : АаВв;

Р 2 : АаВв, АаВв;

F 2 : 1ААВВ: 2ААВв: 2АаВВ: 4АаВв: 1А а вв: 2Аавв: 1ааВВ: 2ааВв: 1аавв; доминантные признаки – черный цвет оперения и наличие хохла; бурых без хохла цыплят получится 6 %.

Задача № 5.

Тыкву, имеющую желтые плоды дисковидной формы, скрестили с тыквой, у которой были белые шаровидные плоды. Все гибриды от этого скрещивания имели белую окраску и дисковидную форму плодов. Какие признаки доминируют? Каковы генотипы родителей и потомства?

О т в е т: Р: аа вв , аа вв; F 1 : АаВв; доминантные признаки –белая окраска и дисковидная форма плодов.

Задача № 6.

Полидактилия (многопалость) и отсутствие малых коренных зубов передаются как доминантные признаки. Гены этих признаков находятся в разных парах хромосом. Какова вероятность рождения детей без аномалий в семье, где оба родителя страдают обеими болезнями и гетерозиготны по этим парам генов?

О т в е т: вероятность рождения детей без аномалий 1/16.

Задача № 7.

У человека некоторые формы близорукости доминируют над нормальным зрением, а карий цвет глаз – над голубым. Какое потомство можно ожидать от брака близорукого кареглазого мужчины с голубоглазой женщиной с нормальным зрением? Определите все возможные генотипы родителей и потомства.

25 % – нормальное зрение кареглазые

25 % – нормальное зрение голубоглазые

О т в е т: 1) Р: аавв, аавв ; F 1 : АаВв;

2) Р: аавв, а а вв ; F 1 : АаВв, аа в в;

3) Р: аавв, аав в; F 1 : АаВв, а авв;

4) Р: аавв, а а в в; F 1 : АаВв, а авв, ааВв, аавв.

Задача № 8.

Некоторые формы катаракты и глухонемоты у человека передаются как рецессивные несцепленные признаки.

В о п р о с ы:

1. Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями в семье, где оба родителя гетерозиготны по двум парам генов?

2. Какова вероятность рождения детей с двумя аномалиями в семье, где один из родителей страдает катарактой и глухонемотой, а второй супруг гетерозиготен по этим признакам?

О т в е т: в первом случае вероятность рождения детей с двумя аномалиями составит 1/16, или 6 %, во втором – ¼, или 25 %.

Задача № 9.

Глаукома (заболевание глаз) имеет две формы: одна форма определяется доминантным геном, а другая – рецессивным. Гены расположены в разных хромосомах. Какова вероятность рождения больного ребенка в семье:

а) где оба супруга страдают разными формами глаукомы и гомозиготны по обеим парам генов;

б) где оба супруга гетерозиготны по обеим парам генов?

О т в е т: а) 100 % больных детей;

б) 13/16 больных детей, или 81 %.

Задача № 10.

У львиного зева красная окраска цветка неполно доминирует над белой. Гибридное растение имеет розовую окраску. Нормальная форма цветка полностью доминирует над пилорической. Какое потомство получится от скрещивания двух дигетерозиготных растений?

О т в е т: 3/16 – красные цветы нормальной формы;

6/16 – розовые цветы нормальной формы;

1/16 – красные цветы пилорической формы;

2/16 – розовые цветы пилорической формы;

3/16 – белые цветы нормальной формы;

1/16 – белые цветы пилорической формы.

Последний этап решения задач – анализ полученных при скрещивании особей. Цель анализа зависит от вопроса задачи:

1) Каков генотип и фенотип ожидаемого потомства?

2) Какова вероятность появления носителя того или иного признака в потомстве?

Чтобы ответит на первый вопрос необходимо правильно решить в буквенном выражении поставленную генетическую задачу и найти все возможные генотипы и фенотипы ожидаемого потомства.

Ответ на второй вопрос связан с расчетом вероятности проявления признака. Вероятность может быть рассчитана и в процентах. В этом случае общее число потомков принимают за 100% и рассчитывают процент особей, несущих анализируемый признак.

Анализ по генотипу

В большинстве случаев при анализе генотипов потомков необходимо определить количественные соотношения между различными генотипами и записать их. Сначала выписывают все варианты генотипов с различными сочетаниями доминантных и рецессивных генов, причем одинаковые варианты объединяют и суммируют.

Пример 8.1. При моногибридном скрещивании подчеркивают количество гомозиготных доминантных, гомозиготных рецессивных и гетерозиготных организмов и записывают соотношение их.

Так, при скрещивании двух гетерозиготных организмов с генотипом Аа общее число вариантов генотипов потомков равно четырем (генотипы АА, Аа, Аа, аа). Из них одна часть особей будет гомозиготна по доминантному признаку, две – гетерозиготны, одна – гомозиготна по рецессивному гену). Анализ по генотипу должна быть записана как

1АА : 2Аа : 1аа

или проще

1 : 2 : 1

Такая запись соотношений генотипов Аа среди потомков наблюдается неоднородность по генотипу. Причем на одну особь с генотипом АА приходится две особи с генотипом Аа и одна с генотипом аа. Возникновение такой неоднородности называют расщеплением.

Анализ по фенотипу

После записи соотношения генотипов определяют фенотипическое проявление каждого из них. При анализе по фенотипу учитывают проявление доминантного признака. Если в генотипе присутствует доминантный ген, то организм с таким генотипом будет нести доминантный признак. Рецессивный признак проявится только тогда, когда организм гомозиготен по рецессивному гену. Учитывая все это, подсчитывают количество всех особей, имеющих тот или иной признак, и записывают численное соотношение их.

Пример 8.2. При моногибридном скрещивании двух организмов с генотипом Аа. Запись генотипов потомков первого поколения выглядела как

1АА : 2Ав : 1аа.

Доминантный ген А полностью подавляет проявление рецессивного гена а. Поэтому фенотип особей, имеющих генотип АА и Аа, будет одинаков: эти особи будут нести доминантный признак.

Соотношение особей с различными фенотипами будут иметь вид 3 : 1. Такая запись означает, что среди потомства наблюдается неоднородность по фенотипу и на три особи с доминантным признаком приходится одна особь с рецессивным признаком. Так как скрещивались однородные по фенотипу особи, то можно сказать, что в первом поколений произошло расщепление по фенотипу.

При определении вероятности появления в потомстве особи с определенным фенотипом необходимо найти долю таких особей среди всех возможных. В рассматриваемом примере доля особей с доминантным признаком равна 3 (1АА и 2Аа). Рассчитанная в процентах вероятность составляет 75%.

Рассмотрим как записывают соотношения генотипов и фенотипов и осуществляют расчет вероятности.

Пример 8.3. Нормальная пигментация кожи доминирует над альбинизмом. Какова вероятность появления ребенка-альбиноса в семье гетерозиготных родителей?

признак : ген

Норма : А

альбинизм : а

Решение:

норма норма

Гаметы А; а А; а F 1 АА; Аа; Аа; аа

по генотипу 1АА : 2Аа: 1аа

по фенотипу 3 норма : 1 альбинизм

Р альбинизм = 1 = 1 или 25%

По записи решения видно, что потомство будет иметь 4 следующих генотипа: АА, Аа, Аа, аа. Анализ по генотипу показывает, что среди детей первого поколения один – гомозиготный доминантный (АА), два – гетерозиготных (Аа) и один – гомозиготный рецессивный. Цифровое соотношение генотипов будет иметь вид 1: 2:1 . Анализ по фенотипу показывает, что дети с генотипом АА и Аа будут иметь доминантный признак – нормальную пигментацию кожи. Числовое соотношение детей, имеющих нормальную пигментацию и альбинизм, будет 3:1. На долю детей с альбинизмом приходится ¼ часть всех гибридов. Это значит, что вероятность (р) появления детей-альбиносов равна ¼, или 25%.

Анализ гибридов, полученных при дигибридном скрещивании, аналогичен описанию для многогибридного скрещивания. Сначала также подписывают различные варианты генотипов и одинаковые варианты суммируют. Варианты генотипов при этом могут быть самые разнообразные: дигомозиготные доминантные, дигомозиготные рецессивные, дигетерозиготные, моногетерозиготные. После подсчета результаты записывают в виде численного соотношения также, как в случае моногибридного скрещивания.

Пример 8.4. У человека нерыжий цвет волос доминирует над рыжим, а веснушки – над нормой. Гены, определяющие цвет волос и веснушчатость кожи, не сцеплены. Какой процент нерыжих веснушчатых детей можно ожидать в браке мужчины и женщины, гетерозиготных по обоим признакам?

Признак : ген

нерыжий цвет : А

рыжий цвет : а

веснушчатость : В

нормальная кожа : в

Р АаВв х АаВв

нерыжая нерыжий

веснушчатая веснушчатый

Гаметы АВ, Ав, аВ, ав АВ,Ав, аВ, ав

Для определения генотипов особей первого поколения воспользуемся решеткой Пеннета, в которой по горизонтали запишем женские гаметы, по вертикали – мужские гаметы, а в клетках решетки – генотипы особей первого поколения.

Анализ по генотипу здесь основан на подсчете и составлении числовых соотношений всех возможных вариантов генотипов особей, причем одинаковые генотипы их суммируют. В данном случае расщепление по генотипу будет иметь следующий вид:

1ААВВ: 2ААВв: 1ААвв: 2АаВВ: 4АаВв: 2Аавв: 1ааВВ: 2ааВв: 1аавв

При анализе по фенотипу выписывают возможные варианты генотипов потомков с различными сочетаниями признаков цвета шерсти с длиной шерсти. Затем для каждого сочетания признаков записывают соответствующие ему генотипы. Поэтому, определив фенотипическое проявление каждого из выше записанных генотипов, сгруппируем все их по принадлежности к какому-то определенному сочетанию признаков:

Доля нерыжих веснушчатых детей будет 9 или 56,25 %.